Taggato: malattie rare

Lipodistrofia, malattia ultra rara

Oggi è la Giornata Mondiale della Lipodistrofia. Una preziosa occasione per ricordare l’importanza di una maggiore consapevolezza sulle lipodistrofie, un gruppo di malattie ultra-rare che si stima colpiscano nel mondo almeno 4 persone su 1 milione. «Quando si parla di lipodistrofia – commenta Ferruccio Santini, responsabile del Centro Obesità e Lipodistrofie...

Malattie Rare: ancora troppe false notizie

Gli italiani non hanno le idee chiare sulle Malattie Rare, a partire dalla loro definizione epidemiologica: più della metà pensa che colpiscano 1 persona su 100, mentre la soglia fissata per la definizione di rarità è 1 ogni 2000. Quasi tutti ritengono che le malattie rare siano di origine genetica, poco...

Rare Sibling: cosa significa crescere con un fratello ‘raro’

I rare siblings sono fratelli o sorelle di persone con malattie rare. E’ una definizione che riassume una relazione costellata di complessità, che può generare conseguenze significative sulla crescita individuale e la formazione di un individuo per le difficoltà che la gestione di una malattia rara comporta in ambito familiare.  La...

Porfirie, quando il sole ‘marchia’ a fuoco. Una malattia rara, un esperto pronto a rispondere alle domande

Baciati dal sole. Una bella sensazione per tutti. O quasi. Perché c’è chi, invece, il bacio del sole lo vive come un marchio doloroso da evitare a tutti i costi. E non è un semplice problema di eritema o di ‘allergia’. C’è molto di più. La colpa potrebbe essere delle porfirie,...

Dopo 13 anni risolto ‘cold case’ genetico. Ora Natale ha la sua diagnosi

Fino all’età di tre anni Natale era un bambino sano e attivo, ma la malattia era nei suoi geni fin dalla nascita. Alle prime problematiche motorie seguì negli anni un peggioramento progressivo, inarrestabile. Oggi Natale ha 19 anni, vive in sedia a rotelle, si alimenta con la nutrizione enterale (perché non...

Fibrosi Cistica: bisogna difendere la legge 548

Fibrosi Cistica, fino a qualche anno fa più che una diagnosi solo una sentenza. Oggi, nonostante, non esista ancora una cura definitiva, la qualità di vita è migliore e la sopravvivenza molto più lunga, grazie anche al fatto che si riesce a diagnosticare alla nascita. «Se fino a 20 anni si...