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Taggato: malattie rare

Lipodistrofia, malattia ultra rara

Oggi è la Giornata Mondiale della Lipodistrofia. Una preziosa occasione per ricordare l’importanza di una maggiore consapevolezza sulle lipodistrofie, un gruppo di malattie ultra-rare che si stima colpiscano nel mondo almeno 4 persone su 1 milione. «Quando si parla di...

Malattie Rare: ancora troppe false notizie

Gli italiani non hanno le idee chiare sulle Malattie Rare, a partire dalla loro definizione epidemiologica: più della metà pensa che colpiscano 1 persona su 100, mentre la soglia fissata per la definizione di rarità è 1 ogni 2000. Quasi...

Rare Sibling: cosa significa crescere con un fratello ‘raro’

I rare siblings sono fratelli o sorelle di persone con malattie rare. E’ una definizione che riassume una relazione costellata di complessità, che può generare conseguenze significative sulla crescita individuale e la formazione di un individuo per le difficoltà che...

Porfirie, quando il sole ‘marchia’ a fuoco. Una malattia rara, un esperto pronto a rispondere alle domande

Baciati dal sole. Una bella sensazione per tutti. O quasi. Perché c’è chi, invece, il bacio del sole lo vive come un marchio doloroso da evitare a tutti i costi. E non è un semplice problema di eritema o di...

Dopo 13 anni risolto ‘cold case’ genetico. Ora Natale ha la sua diagnosi

Fino all’età di tre anni Natale era un bambino sano e attivo, ma la malattia era nei suoi geni fin dalla nascita. Alle prime problematiche motorie seguì negli anni un peggioramento progressivo, inarrestabile. Oggi Natale ha 19 anni, vive in...

Fibrosi Cistica: bisogna difendere la legge 548

Fibrosi Cistica, fino a qualche anno fa più che una diagnosi solo una sentenza. Oggi, nonostante, non esista ancora una cura definitiva, la qualità di vita è migliore e la sopravvivenza molto più lunga, grazie anche al fatto che si...