Genetica Umana, un libro da leggere pagina dopo pagina. Intervista ad Antonio Amoroso presidente SIGU

E’ tra i settori più avanzati della Scienza eppure è anche tra i più ‘romantici’ perché l’idea che dentro di noi sia già scritta la nostra storia e quella dei nostri genitori ma anche in parte quella dei nostri figli è senza dubbio affascinante. Pagine scritte ma che non sempre sappiamo o possiamo leggere, la sfida della genetica umana è immensa. Un lavoro che nell’immaginario collettivo è qualcosa di ‘lontano’ per ricercatori chiusi in laboratorio, a caccia nella fitta giungla del DNA e invece è anche una realtà più vicina e quotidiana di quanto non possiamo immaginare, al servizio della salute pubblica e della vita di molte famiglie. Per questo in occasione del XIX Congresso Nazionale delle Società Italiana di Genetica Umana (SIGU – http://www.sigu.net/) in corso a Torino, al Lingotto, fino al 26 novembre abbiamo intervistato Antonio Amoroso, Presidente della SIGU e professore di Genetica Medica all’Università di Torino.

Professore, ma allora è tutto ‘scritto’ e basta solo leggere queste pagine?

Quello che sappiamo è l’1% di ciò che è scritto nel genoma umano. Il 99% delle pagine dobbiamo ancora capire come riuscire a leggerle. Lo stiamo iniziando a fare. Alla genetica viene spesso associato il termine “rivoluzione”, ad indicare la straordinaria trasformazione avuta da questa disciplina negli ultimi anni e le importanti ricadute per la salute umana che sono in parte già disponibili.

In che modo la genetica umana è entrata a far parte del quotidiano della salute?

I Centri di Genetica Medica, che includono la Genetica Clinica e di Laboratorio, si occupano principalmente delle malattie dovute ad alterazioni genetiche ereditarie, a disordini genomici o difetti cromosomici, e sempre più sono coinvolti nei percorsi diagnostici con tutte le altre specialità mediche. Sono singole persone o nuclei familiari, affette da malattie ereditarie o a rischio di svilupparle (circa una persona su 300) che si rivolgono ai Servizi di Genetica Medica. Lo fanno spontaneamente o più spesso indirizzate da colleghi di altre discipline per una gestione clinica coordinata nell’ottica della medicina personalizzata, per effettuare una valutazione clinica, una consulenza genetica e/o test genetici. Si stima che i test genetici effettuati ogni anno in Italia siano almeno un milione e che siano oltre 100mila le visite per una consulenza genetica.

Pensando alle malattie genetiche immediato è il collegamento con la diagnosi prenatale e i nuovi screening.

In Italia ogni anno nascono circa 500mila bambini. Circa 1 su 100 ha una qualche condizione di malattia o alterazione scritta nel suo DNA. Oggi è possibile intercettare durante la gravidanza alcune di queste malattie anche grazie a diagnosi non invasive. E poi c’è lo screening neonatale, importantissimo, grazie al quale, attraverso il prelievo di alcune gocce di sangue del neonato che vengono versate su un apposito cartoncino, possiamo individuare in modo precoce e tempestivo i soggetti a rischio per alcune malattie congenite per le quali sono disponibili trattamenti e terapie in grado di modificare la storia naturale della malattia.

E poi ci sono le malattie rare, quelle rarissime. O quei pazienti che sono in attesa di dare un nome alla loro malattia.

Nel corso dell’infanzia o comunque della vita è possibile che si affaccino i sintomi di malattie che hanno chiaramente un legame con un’alterazione genetica e il nostro compito è dare risposte. Ma non è sempre così facile o scontato. Le malattie genetiche sono più di ottomila, alcune rare altre rarissime. Individuarle non è sempre una cosa facile. Fino ad oggi l’approccio era per ‘tentativi’. Sospetto una patologia genetica quindi vado a controllare quella particolare pagina del dna per cercare conferme. E se non ne trovo allora ne vado a leggere un’altra magari correlata e poi un’altra ancora e così via. Pagina dopo pagina, una per volta. Ci vuole tempo, moltissimo tempo. Adesso invece le cose stanno cambiando, grazie alle nuove tecnologie è possibile leggere queste pagine tutte insieme o comunque ‘per capitoli’ continuando in questa similitudine con il libro. Tutto questo ci porterà a scoprire di più e più velocemente. E’ una sfida importante perché rispetto ad altre malattie quelle genetiche hanno un fattore in più: riguardano non solo quel paziente ma un’intera famiglia.

A che punto è la genetica umana in Italia?

La Scienza si misura in ricerche pubblicate su interviste internazionali e l’Italia è in buona posizione, soprattutto la Ricerca italiana ha una buona competenza. Dal punto di vista assistenziale, se consideriamo tutti i laboratori di genetica umana, in Italia è possibile trovare una risposta ad un migliaio di malattie genetiche e se consideriamo che sono circa 2000 i test genetici messi a punto possiamo considerarci tra i Paesi più avanzati. Il convegno è l’occasione di discussione di importanti ed attuali tematiche: da una parte l’organizzazione delle reti nazionali ed europee (European Reference Networks – ERNs) sulle malattie rare, dall’altro l’avanzamento delle conoscenze sui temi più attuali del nostro genoma: sequenziamento esomico, il genoma italiano, la terapia genica, il gene editing e la funzione del DNA non codificante.