Fibrosi Cistica: bisogna difendere la legge 548

Fibrosi Cistica, fino a qualche anno fa più che una diagnosi solo una sentenza. Oggi, nonostante, non esista ancora una cura definitiva, la qualità di vita è migliore e la sopravvivenza molto più lunga, grazie anche al fatto che si riesce a diagnosticare alla nascita. «Se fino a 20 anni si arrivava appena all’adolescenza oggi possiamo dire che entro il 2025 il 50% dei pazienti diventerà adulto. Questo progresso lo dobbiamo alla ricerca, pubblica e privata, all’innovazione, all’impegno dei pazienti che hanno partecipato alle sperimentazioni. In Italia un grazie speciale lo dobbiamo alla legge 548/93 che ha permesso di garantire a tutti i pazienti di avere centri funzionanti e di avere finanziamenti». Parole incoraggianti quelle di Gianna Puppo Fornaro, presidente della Lega Italiana Fibrosi Cistica (LIFC) in occasione del convegno “Ricerca, Innovazione, Fibrosi Cistica” che si è tenuto a Roma, alla Biblioteca Spadolini del Senato, con il Patrocinio del Senato della Repubblica, grazie al contributo non condizionato di Vertex. Speranze ma anche preoccupazioni. «C’è il rischio – ha aggiunto – che la legge 548 venga depotenziata togliendo i fondi, lo scorso anno stava per accadere, e manca la garanzia che i nuovi farmaci ad alto impatto clinico siano fruibili per tutti i pazienti. Purtroppo nell’accesso alle terapie ci sono pazienti di serie A e serie B in funzione della regione di appartenenza, non si può accettare”.

La sfida di oggi, dunque, è garantire uguale accesso alle terapie innovative senza differenze regionali e garantire allo stesso tempo la sostenibilità del sistema. Una sfida che si può vincere solo se ognuno farà la sua parte. «Mi auguro che si torni presto ad avere in sanità la supremazia dello Stato – ha detto la senatrice Maria Pia Garavaglia, prima firmataria della legge – i prontuari devono tornare ad essere nazionali e i farmaci devono essere usati dappertutto nello stesso modo, le differenze regionali sono inaccettabili».

La Fibrosi Cistica non è più una malattia pediatrica. Le prospettive di vita migliorate dipendono dalle accresciute conoscenze scientifiche, dalla disponibilità di farmaci e di sistemi di cure efficaci come quelle italiane. Bisogna quindi continuare a guardare avanti, verso un futuro in cui i pazienti con Fibrosi Cistica potranno avere una vita ancora più lunga e sempre più sana, dove per ogni mutazione responsabile della Fibrosi Cistica ci sia un farmaco capace di ripristinare o potenziare le funzioni che un errore genetico ha compromesso. Guardare avanti, raccogliere le sfide e provare ad andare lì dove non si poteva neppure pensare di arrivare è la chiave vincente. «Negli anni ’80 – ha spiegato Paul A. Negulescu, vice presidente della ricerca di Vertex, il ricercatore che ha guidato il gruppo di studio che ha portato allo sviluppo del primo ‘farmaco innovativo’ per la fibrosi cistica – la nostra linea di ricerca è nata da una richiesta dei pazienti, quella di una terapia che fosse in grado di agire sulla proteina CFTR che, nel loro caso, per delle mutazioni genetiche, è difettosa e ne compromette il corretto funzionamento. Non sapevamo se era possibile, se avrebbe funzionato, nessuno aveva tentato una strada simile e andava studiato tutto da capo, dovevamo reingegnerizzare tutto. Ma ci abbiamo creduto. Oggi abbiamo più di 200 ricercatori solo a San Diego che si occupano di questa ricerca. Abbiamo due farmaci approvati e altri in sperimentazione. Non solo, la nostra azienda sta anche investendo in altre nuove tecnologie, come la CRISPR – cas9, che agisce attraverso le tecniche di editing genetico». Ovviamente tutto questo si scontra i conti in rosso di un Sistema Sanitario Nazionale sempre più in difficoltà. Impossibile negarlo. «Tutta questa innovazione ha un costo – ha aggiunto Benjamin Gannon, Head of International Government Affairs &Public Policy di Vertex – i farmaci che ne derivano hanno un costo e sappiamo bene che perché questo sia sostenibile bisogna trovare nuovi meccanismi per finanziare i fondi sanitari, da una parte, e per ridurre alcuni costi dall’altra. La nostra azienda si impegna molto nel collaborare per trovare queste soluzioni. In Italia come in altri paesi, ad esempio, risorse per le terapie innovative potrebbe arrivare grazie ai farmaci generici e biosimilari».

In Italia le persone con Fibrosi Cistica sono circa 6mila, incluse quelle con forme meno severe. Un bambino che nasce con la fibrosi cistica possiede nel suo corredo genetico due mutazioni del gene CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Regulator), che ha ereditato dal papà e dalla mamma. I genitori possiedono ciascuno un solo gene difettoso, non hanno sintomi della malattia, e per questo si dicono ‘portatori sani’ di fibrosi cistica. In Italia c’è un portatore sano di fibrosi cistica ogni 25 persone circa. Questo vuol dire che circa una coppia su 600 è composta da due portatori. Quella coppia, a ogni gravidanza, ha il 25% di probabilità di avere un bambino affetto da fibrosi cistica. Questa è la ragione per cui nasce un bambino malato ogni 2500-3000 nuovi nati e la fibrosi cistica è la più frequente fra le malattie genetiche gravi.

A ogni gravidanza, due genitori portatori del gene difettoso hanno:
• 1 probabilità su 4 (25%) di avere un figlio malato. Questo succede quando entrambi trasmettono il gene difettoso;

• 1 probabilità su 4 (25%) di avere un figlio sano e non portatore. Questo succede quando nessuno dei due trasmette il gene difettoso;

• 2 probabilità su 4 (50%) di avere un figlio portatore sano. Questo succede quando uno solo dei due trasmette il gene difettoso.