Al Regina Elena arriva la ‘biopsia liquida’: nuova arma della medicina di precisione nella lotta ai tumori
Siamo nell’era della “medicina di precisione”: analisi di laboratorio complesse consentono di creare percorsi diagnostici, terapeutici e assistenziali personalizzati. Nei laboratori della Patologia Clinica dell’Istituto Regina Elena, diretta da Laura Conti, approdano e si potenziano nuove tecnologie di diagnostica del “profilo molecolare”, quali la “Next Generation Sequencing” e la “Biopsia Liquida”, in grado di eseguire la mappatura ed il monitoraggio delle mutazioni genetiche coinvolte nei diversi tipi di tumore a partire da un semplice prelievo di sangue. E’ perciò possibile predire la gravità, l’evoluzione della malattia e la risposta al trattamento farmacologico grazie a tecniche molecolari innovative. La tecnologia della Next Generation Sequencing, è utilizzata all’IRE da circa 4 anni nella diagnosi molecolare della sindrome ereditaria per il cancro della mammella e dell’ovaio. A questa tecnica, nei primi mesi del 2017, si affiancherà la biopsia liquida, all’insegna di una medicina di precisione sempre più completa.«Queste tecniche diagnostiche di laboratorio sensibili e specifiche – spiega Laura Conti – si basano sul fatto che i tumori rilasciano nel sangue circolante, ancor prima dell’esordio clinico della malattia, cellule tumorali e molecole di DNA libero alterato, che ci permettono di risalire al profilo molecolare del tumore di origine. Conoscere le alterazioni del DNA tumorale è di fondamentale importanza non solo per la diagnosi precoce ma anche per il monitoraggio dei pazienti in trattamento e per una attenta sorveglianza di ripresa di malattia».
“La Next Generation Sequencing” insieme alla “Biopsia Liquida” rappresentano un esempio importante di medicina traslazionale, per la capacità di trasferire in tempi rapidi le scoperte di laboratorio in applicazioni cliniche. «Abbiamo oggi a disposizione – evidenzia Gennaro Ciliberto, Direttore Scientifico IRE – strumenti di grandissima potenzialità. Come ricercatori li consideriamo, però, punti di partenza nella comprensione sempre più dettagliata della biologia dei tumori che potrà consentire diagnosi più rapide, precise e quindi standard di cure personalizzate».
Al Regina Elena gli esperti hanno illustrato questi temi in occasione del corso di formazione della Società Italiana di Biochimica Clinica e Biologia Molecolare Clinica (SIBioC), di cui Laura Conti è delegato regionale. «La SIBioC – sottolinea il Presidente Marcello Ciaccio – intende supportare e diffondere le nuove scoperte scientifiche e la biopsia liquida dimostra come la sperimentazione clinica possa avere delle importanti ricadute assistenziali. Inoltre sono state presentate e distribuite le nuove Linee Guida “Marcatori in Oncologia: guida all’uso clinico appropriato”, monografia “I quaderni di Monitor” a cura dell’Agenzia nazionale per i servizi sanitari regionali (Agenas)».
La diagnostica di laboratorio è uno strumento prezioso per il clinico, può infatti migliorare l’outcome del paziente, e offrire una analisi dettagliata dei processi biologici, in particolare in campo oncologico.
«Attraverso metodiche di alta precisione come la Next Generation Sequencing e la Digital PCR– spiega Laura Conti – possiamo monitorare l’evoluzione del tumore primitivo o la comparsa di mutazioni che impediscono al paziente di rispondere alle terapie antitumorali. Da un prelievo di sangue periferico è quindi possibile isolare, estrarre e amplificare la frazione di DNA circolante che viene poi sequenziata per ricercare mutazioni genetiche e individuare terapie a bersaglio molecolare».
«L’utilizzo della biopsia liquida per indagini mutazionali – prosegue Ciliberto – rappresenta un settore in rapida espansione sia nell’ambito della ricerca traslazionale sia nell’ambito della diagnostica molecolare oncologica, in particolare per i pazienti affetti da adenocarcinoma polmonare e del colon retto. A tal proposito ricordiamo che il nostro Istituto è coinvolto attualmente nel prestigioso progetto sperimentale Europeo Horizon 2020 detto ULTRAPLACAD per lo sviluppo di apparecchiature nanofotoniche ancor più sensibili per la ricerca e la quantificazione del DNA tumorale circolante».
«Attraverso metodiche di alta precisione come la Next Generation Sequencing e la Digital PCR– spiega Laura Conti – possiamo monitorare l’evoluzione del tumore primitivo o la comparsa di mutazioni che impediscono al paziente di rispondere alle terapie antitumorali. Da un prelievo di sangue periferico è quindi possibile isolare, estrarre e amplificare la frazione di DNA circolante che viene poi sequenziata per ricercare mutazioni genetiche e individuare terapie a bersaglio molecolare».
«L’utilizzo della biopsia liquida per indagini mutazionali – prosegue Ciliberto – rappresenta un settore in rapida espansione sia nell’ambito della ricerca traslazionale sia nell’ambito della diagnostica molecolare oncologica, in particolare per i pazienti affetti da adenocarcinoma polmonare e del colon retto. A tal proposito ricordiamo che il nostro Istituto è coinvolto attualmente nel prestigioso progetto sperimentale Europeo Horizon 2020 detto ULTRAPLACAD per lo sviluppo di apparecchiature nanofotoniche ancor più sensibili per la ricerca e la quantificazione del DNA tumorale circolante».
