Autismo, presto nuove Linee Guida. Parola d’ordine: rigore scientifico

Autismo, è ormai imperativo tracciare delle nuove Linee Guida. Perché le famiglie si trovano a doversi muovere in quella che ormai è diventata una vera e propria jungla, dove è difficile – a volte impossibile – trovare la strada da percorrere. Dove le disparità tra centro e centro, anche nella stessa Regione, sono incomprensibili. Dove persino le strutture del servizio sanitario nazionale non seguono lo stesso approccio. L’esigenza è degli addetti ai lavori ma è, soprattutto, delle famiglie. Un appello che l’Istituto Superiore di Sanità non poteva lasciar cadere nel vuoto e per questo ha annunciato l’elaborazione delle nuove Linee Guida dell’ISS per il disturbo dello spettro autistico. Ma quali ricadute avranno sulle famiglie? Ne parliamo con la dottoressa Maria Luisa Scattoni, Ricercatrice dell’Istituto Superiore di Sanità, Coordinatrice dell’Osservatorio Nazionale per il monitoraggio dei disturbi dello spettro autistico e del Comitato Tecnico-Scientifico delle nuove Linee Guida.

Le Linee Guida sono per loro natura un documento estremamente tecnico e apparentemente lontano dalla realtà di un paziente. Ed invece segnano un filo rosso importante su come muoversi. Un filo che nel caso dello spettro autistico farà la differenza proprio nella vita delle famiglie. Cosa cambierà?

Tutte le Linee Guida, in qualsiasi ambito, forniscono al professionista sanitario le raccomandazioni – formulate sulla base delle evidenze scientifiche – sulle metodologie diagnostiche e terapeutiche e sull’organizzazione dei servizi. La finalità è quella di supportare i professionisti sanitari, le persone nello spettro e i loro familiari nella scelta del percorso terapeutico-assistenziale più appropriato. Avranno una forte ricaduta sulle famiglie perché tutte le Regioni dovranno seguirne le raccomandazioni. Non ci dovrà più essere disparità tra centro e centro e Regione e Regione. Finalmente non ci saranno più strutture pubbliche o private accreditate che offriranno percorsi e soluzioni non basati sull’evidenza scientifica. Perché a pagarne il prezzo sono sempre le persone con il disturbo e i loro familiari. Le Linee Guida sul disturbo dello spettro autistico, che contiamo di completare entro un anno e mezzo, verranno elaborate attraverso un metodo scientifico rigoroso e trasparente adottato dalle più autorevoli agenzie di salute internazionali.

Quali saranno i principi cardine, gli obiettivi, di queste Linee Guida?

Formulare diagnosi accurate nei bambini e negli adulti, riconoscere i casi e indirizzarli al trattamento, indicare terapie personalizzate a seconda delle caratteristiche individuali della persona, creare una rete di sostegno e assistenza, favorire l’interazione tra medico, paziente e familiari, rendere omogenea tra le regioni la qualità delle cure. Sono obiettivi importanti e che offriranno punti di riferimento di cui si sente, in alcuni casi, la mancanza. Per redigere le Linee Guida sono stati messi a punto due gruppi di lavoro e per ognuno selezionati 14 esperti con chiara e documentata esperienza (non meno di 10-15 anni) nel campo della diagnosi e trattamento dei bambini/adolescenti e adulti con disturbi dello spettro autistico presso enti/aziende sanitarie appartenenti al servizio sanitario nazionale o ad esso accreditate e 2 membri laici, genitori di persone con disturbo dello spettro autistico o persone nello spettro. Le principali novità riguarderanno l’introduzione del tema della diagnosi e l’estensione delle raccomandazioni all’età adulta. L’ISS coordinerà, infatti, l’elaborazione di due distinte linee guida (una per i bambini e gli adolescenti e una per gli adulti) che saranno sviluppate nel corso di un anno e mezzo. Le raccomandazioni saranno rese pubbliche non appena formulate dal panel, insieme alle evidenze scientifiche prodotte dai centri di revisione sistematica su un sito web dedicato, liberamente accessibile e consultabile. La prima raccomandazione è attesa entro la fine dell’anno.

Recentemente si è parlato molto di autismo, anche come dibattito ‘social’, per come questa condizione viene trattata da cinema e televisione e, quindi, il messaggio che arriva all’opinione pubblica. Un caso fra tutti, ma solo perché è l’ultimo in ordine di apparizione, è quello della serie ‘The Good Doctor’ dove un ragazzo autistico dalle straordinarie capacità è un eccellente chirurgo. C’è chi punta il dito dicendo che si dà dell’autismo un’immagine edulcorata e chi invece applaude perché finalmente se ne parla e non è più un tabù. A che punto siamo nel nostro Paese a livello culturale?

Si è fatto molto. Le Associazioni Genitori hanno fatto molto ma anche le Istituzioni: dall’Istituto Superiore di Sanità, al Ministero della Salute, al Ministero dell’Istruzione, Università e Ricerca. Rispetto a dieci anni fa se ne parla di più, c’è più integrazione, c’è più consapevolezza e meno isolamento culturale delle famiglie. Certo, c’è ancora tanto da fare. La criticità resta sempre quella della rete organizzativa assistenziale, dove le famiglie sono costrette a fare viaggi estenuanti anche al di fuori della loro stessa Regione per accedere a servizi e trattamenti, e inoltre non sanno come fare per il doloroso e importantissimo tema del ‘dopo di noi’. Ma enormi passi in avanti sono stati fatti. E li ha fatti anche l’opinione pubblica. Messaggi mediatici come quelli che offre il cinema o la tv servono a far parlare del disturbo. Purtroppo fa più spettacolo raccontare la storia della persona ‘geniale’ che quella della persona con una grave disabilità intellettiva e il limite è solo questo: bisognerebbe raccontare lo spettro dell’autismo in tutte le sue espressioni cliniche, in tutte le sue sfumature e sfaccettature. Ma sensibilizzare il pubblico su questa tematica è positivo. Le famiglie saranno meno sole. Purché se ne parli con rigore scientifico. Di tutto hanno bisogno meno di promesse, di teorie farlocche, di stregoni e illusioni.

Le raccomandazioni saranno prodotte dal Sistema nazionale Linea Guida del Centro Nazionale Eccellenza clinica, qualità e sicurezza delle cure: «Adottiamo i migliori standard metodologici per la creazione di Linee Guida su un argomento di alta complessità e impatto sociale – dice Primiano Iannone direttore del Centro – Confidiamo perciò nella credibilità e autorevolezza delle raccomandazioni prodotte». A coordinare l’attività per la componente metodologica il Prof. Holger Schunemann Direttore Cochrane Canada e del Centro GRADE dell’Università McMaster (Canada) e per la componente scientifica il Prof. Francesco Nardocci, neuropsichiatra infantile, già presidente della Società Italiana della neuropsichiatria dell’infanzia e dell’adolescenza (SINPIA) e il Prof. Corrado Barbui, psichiatra e Direttore del Centro Collaboratore dell’OMS per la Ricerca e la Formazione in Salute Mentale e la valutazione dei servizi dell’Università di Verona e del Centro Cochrane.
Faranno parte del gruppo di lavoro anche due centri di eccellenza per la revisione sistematica delle evidenze scientifiche quali il Dipartimento di Epidemiologia del Servizio Sanitario Regionale della Regione Lazio – ASL Roma 1, e l’Istituto di Ricerche farmacologiche Mario Negri.
Per quanto riguarda gli adulti, tra gli obiettivi, anche quello dell’uniformità delle cure e dell’assistenza.
«Le Linee Guida – dice Corrado Barbui, coordinatore delle LG per gli adulti – sono rivolte a tutti gli operatori sanitari, con l’obiettivo di migliorare il riconoscimento dei casi di disturbo dello spettro autistico negli adulti e offrire indirizzi per uniformare l’offerta dei servizi erogati sul territorio nazionale e migliorarne la qualità».

Le nuove Linee Guida, insisteranno sulla tempestività del trattamento e dovranno tenere conto della complessità del disturbo e dell’importanza dell’interazione con la famiglia considerandola parte integrante del percorso di cura: «Un percorso diagnostico deve essere effettuato nell’ottica di un’immediata presa in carico – dice Holger Schunemann, coordinatore ed esperto metodologo per le due LG – scopo finale della linea guida è quello di supportare i professionisti sanitari nella definizione del percorso diagnostico terapeutico più appropriato, condividendo tale scelta con le persone nello spettro e i loro familiari/caregivers». Queste Linee Guida vogliono completare, arricchire e perfezionare un processo avviato nel 2011 con l’elaborazione della prima Linea Guida ISS sull’autismo ampliando il concetto di rete, fondamentale per il percorso di diagnosi e cura di questo disturbo.  «Con queste nuove linee guida, dice Francesco Nardocci – coordinatore della LG per l’età evolutiva – si vuole promuovere il coinvolgimento sinergico di una rete di professionisti sanitari, educativi e dei familiari fondamentale sia per riconoscere i segnali e quindi fare la diagnosi prima dei tre anni, sia per iniziare più precocemente possibile il trattamento».