I bambini con lo zainetto. Un piccolo esercito di 150 soldati
C’è la storia di Luisa, 12 anni, che ama il canto e che la sera alle 6 si attacca alla pompa per tutta la notte ma al mattino si sveglia e va a scuola. Ha 12 anni , l’allegria della sua età e la voglia di non arrendersi, nemmeno davanti alla burocrazia che non la voleva in gita scolastica. Ma alla fine l’ha vinta lei. E poi c’è quella di Virginia, 9 anni, e un faccino che sprizza allegria, che ama disegnare e andare a scuola, ma solo un po’ ci tiene a precisare. E dopo quella di Tommaso, 4 anni, che ha imparato ad essere felice e che vive grazie ad uno zainetto che pesa più di lui ma che un giorno riuscirà a portare sulle spalle perché grazie proprio a quello zainetto diventerà grande e forte. Tre storie su 150, tanti sono i bambini affetti da insufficienza intestinale cronica benigna in Italia, e a leggerle viene voglia di conoscerle tutte. E di prendere ogni piccola mano e proporgli di portargli per un po’ lo zaino, come vedi fare da ogni mamma fuori da ogni scuola. E sono tutte in un’app che è molto di più di una semplice applicazione, è una finestra su un mondo che non si conosce. Si chiama ‘Lo zaino magico‘ ed è nata da un servizio giornalistico, fortemente voluta dalla redazione dell’Ansa, dai giornalisti che ogni giorno parlano di salute. Loro abituati a raccontare di malattie e farmaci stavolta sono andati un passo oltre ad un ‘lancio’ ben scritto. Ci hanno messo tutta la passione e tutta la competenza possibili per offrire uno strumento che fosse un aiuto per chi è malato e un’occasione di conoscenza per chi nemmeno sapeva che esistesse l’insufficienza intestinale cronica benigna, una malattia rara che nel nostro Paese colpisce 600 persone delle quali 150 bambini. Ma il loro numero è in crescita perché le cure neonatologiche sono migliorate ed è diminuita la mortalità dei piccoli pazienti. “Terapie sempre più precise consentono infatti la sopravvivenza di bambini che prima sarebbero morti. Oggi più dell’80% dei pazienti nutriti artificialmente sopravvive ma che necessiterà per lunghi periodi di tempo, forse per tutta la vita, di alimentazione artificiale”, spiega il dottor Fabio Fusaro, chirurgo neonatale esperto in insufficienza intestinale del Dipartimento di Neonatologia dell’Ospedale Bambino Gesù di Roma.
“I pretermine, infatti, presentano immaturità del tratto gastrointestinale che li rende più suscettibili a sviluppare enterocolite necrotizzante quando viene avviata l’alimentazione”, spiega Antonella Diamanti, responsabile unità operativa Nutrizione artificiale dell’Ospedale Bambino Gesù di Roma, presso la Divisione Gastroenterologia che segue almeno un terzo dei piccoli pazienti in nutrizione parenterale. In tutti questi casi, si parla di insufficienza intestinale benigna, ovvero non dovuta a patologie tumorali. E’ dovuta nel 60% dei casi ad intestino corto, ovvero che ha subito una resezione e non assorbe. Più corto è, e meno assorbe.
“Ci sono alcuni casi dove rimangono appena 10 centimetri. Come avviene in 15 bimbi in Italia, seguiti tutti dal centro di nutrizione artificiale della nostra Divisione Gastroenterologia”, spiega l’esperta. Diarrea continua e mancato assorbimento dai cibi che si assumono per bocca sono le conseguenze. “Il rischio è la mancata crescita e il mancato sviluppo sia fisico che cognitivo dei bambini. Per questo quelli che ne sono colpiti necessitano di una nutrizione per vena”, aggiunge Diamanti, che è anche membro del Consiglio direttivo della Società italiana gastroenterologia epatologia e nutrizione pediatrica (Sigenp). Il ‘cibo’, sottoforma liquida viene somministrato direttamente nel sangue. Molti di loro, specie nel periodo di crescita ne hanno bisogno in modo continuo durante il giorno. “Man mano crescendo si riesce però anche a diminuire il numero di ore di somministrazione”. Per questo, per andar a scuola come per andar a fare un viaggio o una gita fuori, non si muovono senza il loro ‘zainetto magico’. Uno zaino che contiene le sacche con l’equipaggiamento necessario alla loro sopravvivenza.
L’insufficienza intestinale cronica benigna (IICB), dove per benigna si intende l’assenza di tumore maligno, è l’insufficienza d’organo che si verifica quando l’intestino non è in grado di mantenere un normale stato di nutrizione (e di crescita) dell’individuo a causa della perdita della capacità di digerire i cibi e di assorbire le sostanze nutritive in essi contenute. In pratica, l’intestino non è più in grado di svolgere la sua funzione primaria, cioè, nutrire l’organismo. Se non trattata, causa la morte per denutrizione.
Può veri carsi sia in soggetti adulti, sia in bambini e adolescenti, come conseguenza di malattie congenite o acquisite dell’apparato digerente. I meccanismi principali sono il malassorbimento intestinale, responsabile di circa i due terzi dei casi, dovuto ad un intestino corto (provocato ad esempio da infarto mesenterico) oppure a danni estesi della parente dell’intestino. Ma l’IICB può anche esser dovuta anche ad alterazione della motilità intestinale, che provocano una specie di paralisi dell’intestino, per cui il cibo non può progredire lungo l’apparato digerente.
La IICB è stata inserita nella lista europea delle malattie rare (Orphanet), ma tale riconoscimento non è ancora stato recepito dal nostro Sistema Sanitario Nazionale.
La terapia salvavita, che consente di nutrire adeguatamene il paziente, è la Nutrizione Parenterale.
Questa terapia consiste nell’infusione direttamente nel sangue venoso di adeguate miscele nutritive. La nutrizione parenterale nel caso di pazienti cronici adulti e pediatrici viene eseguita prevelamente a domicilio (Nutrizione Parenterale Domiciliare (NPD)) per garantire al paziente e ai familiari una migliore qualità di vita e reintegro sociale. Il paziente, infatti, impara ad effettuarla da solo, o con l’aiuto di un familiare, a casa propria.
Nella maggior parte dei casi l’infusione avviene durante le ore notturne per consentire una vita normale.
Quando l’infusione deve essere effettuata di giorno, esistono dei sistemi portatili, contenuti in zainetti del tutto simili a quelli che si portano sulle spalle per andare al lavoro o a scuola, che consentono al paziente di muoversi liberamente anche fuori di casa.
Il trattamento terapeutico di questi pazienti ha tre obiettivi principali: salvavita: nutrire adeguatamente la persona; riabilitazione intestinale: recuperare totalmente o almeno migliorare la funzione dell’intestino malato; riabilitazione sociale: reinserire il paziente nel contesto della famiglia, dei rapporti sociali, del mondo lavorativo e scolastico.
Pur essendo una malattia rara, ad oggi in Italia il percorso diagnostico terapeutico assistenziale per questi pazienti soffre della diversità regionale, decretando di fatto una situazione a macchia di leopardo in cui non viene garantito lo stesso livello di equità di accesso alle cure tra regione e regione.
Uno degli esempi ‘virtuosi’ ad esempio si trova in Piemonte, una delle prime Regioni ad organizzare la nutrizione arti ciale domiciliare (la prima Legge Sperimentale risale al 1985), con normative all’avanguardia, ancora di riferimento a livello nazionale.
Un altro esempio virtuoso è rappresentato dalla Toscana che, con la legge regionale 580 del 2010, per la prima volta in Italia, ha avviato un innovativo percorso di governo clinico per la nutrizione parenterale domiciliare rivolta a queste tipologie di pazienti. Con questa legge si predispone un percorso che abbraccia il paziente già dal momento della dimissione ospedaliera, no all’arrivo a casa, ed in tutte le fasi del sua malattia.
